破碎臂：专业机构如何修复？

我的孩子是‘玻璃娃娃’从出生开始就不断骨折

近日来自河南的刘先生在社交平台发布求助信息

他的女儿小雅（化名）今年14岁身高仅1.2米体重20多公斤患有成骨不全症俗称脆骨病

据刘先生介绍女儿自出生后便多次骨折她一碰就骨折有时候自己咳嗽打喷嚏也会骨折

由于频繁骨折小雅的四肢畸形无法行走

如今孩子病情加重全身多处骨折急需手术治疗

玻璃人瓷娃娃脆骨病

这些看似可爱的名字背后却是患者日复一日的痛苦和煎熬

罕见病又称孤儿病是指流行率很低很少见的疾病

世界卫生组织（WHO）将患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变定义为罕见病

目前全球已知罕见病超过7000种我国罕见病患者约2000万人

脆骨病属于罕见病中的一种

中国医学科学院北京协和医院骨科副主任医师赵宇说罕见骨病包括多种遗传代谢病及遗传性骨病如软骨发育不全马凡氏综合征成骨不全症等这类疾病的发病率低常被误诊漏诊治疗难度大致残致死率高给家庭和社会带来沉重的负担

罕见病为何如此难诊治

罕见病诊断困难重重很多罕见病患者平均诊断时间需要5到7年平均就诊5到6位医生平均误诊2次以上才能确诊且44%的罕见病患者曾被误诊

中国医学科学院北京协和医学院药物研究所教授张晓坤表示罕见病诊断难度较大主要因为其临床表现复杂多样症状体征累及全身多个系统易与其他疾病混淆加之发病率低临床医生对罕见病认知度不高导致误诊漏诊情况较多

罕见病涉及血液骨科神经肾脏呼吸皮肤及重症等多个学科确诊往往需要多学科医生团队配合完成这也增加了罕见病诊断的难度

除了诊断难度大周期长外罕见病治疗也面临不少难题

罕见病用药被称为孤儿药

由于患者数量少市场需求有限药物生产量少因而研发成本高企业关注度不高这也是为什么很多罕见病无药可治的原因之一

我国罕见病患者有2000多万但已经上市的治疗罕见病的药物仅有5%能够进入医保目录患者经济负担较重

中国医学科学院北京协和医院副院长张抒扬表示

罕见病患者长期面临境外代购药物花费高昂等难题

如何破解罕见病诊疗难题

近年来国家有关部门高度重视罕见病防治与保障工作致力于破解罕见病防治困局

党的二十大报告明确提出促进医保医疗医药协同发展和治理促进优质医疗资源扩容和区域均衡布局

2018年国家卫生健康委等部门联合制定并发布了《第一批罕见病目录》明确了121个罕见病病种

2019年国家卫生健康委成立了324家医院参加的全国罕见病诊疗协作网办公室建立双向转诊远程会诊机制构建覆盖全国的新型罕见病诊疗服务网络提高罕见病综合诊疗能力

2023年由北京协和医院牵头申报的疑难重症及罕见病国家重点实验室获科技部批复建设这是我国首个疑难重症及罕见病国家重点实验室

实验室将围绕疑难重症和罕见病研究的重大需求开展基础与临床应用研究

目前我国在部分领域已经初步形成了罕见病研究的特色优势

张抒扬表示我国已建立了国家级的罕见病注册登记平台开展了上百种50万例罕见病患者注册登记研究构建了全球最大的单病种数据库为新药研发提供数据支持

我们希望通过实验室的建设整合国内优势单位力量搭建一个高水平的临床研究及转化医学研究平台

张抒扬说实验室将通过开展大规模自然人群队列研究建立中国疑难重症及罕见病患者生物样本库与资料库开发具有自主知识产权的创新药物等举措全面提升我国疑难重症及罕见病研究和诊治水平